Генетические исследования, виды генетических анализов

Содержание

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

 Sekrety DNK cheloveka

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Spiral' DNK cheloveka

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

muzhchina-na-prieme-u-vracha

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Na prieme u vracha

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Видео, мое происхождение, ДНК тест

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Видео, о чем расскажет анализ ДНК

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

Видео, как определить бесплодие у женщин

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

 Генетические исследования на пародонтит

U stomatologa

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Видео, что показал ДНК, история евреев

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
  • В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

 Анализы ДНК на родство

Analiz na DNK

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

  • Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

  1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
  2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
  3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
  4. Национальность не определяется только генетикой.
  5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Видео, анализы ДНК в диагностике

Похудеть с помощью генетического анализа

Test dlya pohudeniya

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

  1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
  2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
  3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете

 Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Ссылка на основную публикацию